xantinuria

xantinuria
xantinuria
un raro trastorno hereditario, de carácter autosómico recesivo, que se atribuye a un defecto de xantina-oxidasa. Dos tercios de los casos cursan de forma asintomática, mientras que los restantes se manifiestan con una litiasis renal y, en ocasiones, con una miopatía o una sinovitis cristalina. Existe hiperuricemia e hipouricosuria [ICD-10: E79.8]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

xantinuria
1. presencia de cantidades exageradas de xantina en la orina.
2. trastorno raro del metabolismo de las purinas, que provoca la excreción de grandes cantidades de xantina en la orina debido a la ausencia de una enzima, la xantinooxidasa, necesaria para el metabolismo de la xantina.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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